Svájci kutatók új genetikai biomarkert azonosítottak a vaszkuláris demencia rizikófaktoraként. Két bizonyos alléljeinek együttes előfordulása 11-szeresére növeli a vaszkuláris demencia kockázatát.

A legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy az életkorral összefüggő makuladegeneráció (AMD) a fertőzések és a halálozás fokozott kockázatának klinikai kockázati tényezője.

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

Ismert, hogy a lipoprotein(a) ok-okozati összefüggésben van a pitvarfibrilláció (AF) két ismert faktorával, a koszorúerek károsodásával és az aorta-billentyű sztenózisával, de az Lp(a) és az AF oki kapcsolata még nem felderített.

Az örökletes, súlyos antitripszinhiány okozta májkárosodás kezelése ma még csak májátültetéssel lehetséges, de több, reménnyel kecsegtető gyógy­szerrel, köztük kis gátló (si) RNS-molekulákkal végeznek már II. vagy III. fázisú vizsgálatokat, így bővülhet a kezelési lehetőségek tárháza. A hu­mán antitripszin szubsztitúciós kezelést a pulmonális tünetek kezelésére engedélyezték.

A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

Az összefoglaló tanulmány a Helicobacter pylori (HP-) fertőzést evolúciós látószögből mutatja be, és megkérdőjelezi a fertőzéssel kapcsolatos eddi­gi ismeretek, klinikai összefüggések egyetemességét. Felsorakoztatja az egyes populációkban látott eltérő epidemiológiai és klinikai lefolyással kapcsolatos ismereteket, és a HP-fertőzés lehetséges kedvező aspektusait is bemutatja. Olvashatunk a krónikus gyulladások daganatkeltő ha­tásairól, részleteiben a gastritis és a gyomorrák kapcsolatáról, valamint az intestinalis metaplasia klinikai összefüggéseiről is.

Kétrészes közleményünk célja a biszfoszfonátok farmakológiájának ismer­tetésén keresztül a biszfoszfonátterápia indikációjának, az alkalmazott gyógyszereknek és terápiás protokolloknak a leírása, valamint az ilyen gyógyszert szedő betegek konzerváló fogászati, fogpótlástani és szájse­bészeti ellátási lehetőségeinek összefoglalása. Ismertetjük a kúra mellék­hatásait és a terápiás szövődmények ellátási módszereit is. Az első rész a fogászati vonatkozásokat taglalja.

San Diegói kutatók egy olyan tandem DNS-szakasz ismétlődésre hívták fel a figyelmet, mely fontos szerepet játszhat az autizmus spektrum zavarok kialakulásában.